Wiek, w którym kobieta wejdzie w okres menopauzy, ma kluczowe znaczenie dla jej płodności i może oddziaływać na jej zdrowie. Do tej pory ustalenie, od czego zależy działanie reprodukcyjnego „zegara biologicznego” stanowiło nie lada wyzwanie. Jak dotąd naukowcy zidentyfikowali prawie 300 wariantów genów, które mają związek z długością okresu płodności u kobiet. W badaniach prowadzonych na myszach, po modyfikacji wybranych genów, udało się wydłużyć czas, w którym zwierzęta zdolne były do rozrodu. Nowa wiedza może przełożyć się na lepsze zrozumienie mechanizmów wpływających na płodność u ludzi.
Średnia długość życia człowieka w ciągu ostatnich 150 lat istotnie się wydłużyła. Jednocześnie wiek, w którym większość kobiet przechodzi naturalną menopauzę pozostał względnie stały i wynosi około 50 lat. Każda kobieta rodzi się z określoną pulą komórek jajowych, które będą dostępne, gdy wejdzie ona w okres rozrodczy. Wraz z upływem czasu liczba jajeczek systematycznie maleje, stopniowo obniża się płodność, by zaniknąć całkowicie w czasie menopauzy.
Naukowcy z ponad 180 instytucji badawczych postanowili przyjrzeć się bardziej szczegółowo genetycznym mechanizmom wpływającym na długość okresu płodności. Globalna współpraca poskutkowała projektem, który poprowadziły zespoły z University of Exeter, MRC Epidemiology Unit na University of Cambridge, Institute of Biotechnology and Biomedicine na Universitat Autònoma de Barcelona oraz DNRF Center for Chromosome Stability na University of Copenhagen. Wyniki prac, opublikowane niedawno w czasopiśmie Nature, pozwoliły na identyfikację nieznanych dotąd wariantów genetycznych związanych z długością życia reprodukcyjnego (zwiększając liczbę znanych wariantów z 56 do 290).
Naukowcy poddali analizie zbiory danych pochodzących od setek tysięcy kobiet z wielu badań, w tym z UK Biobank i 23andMe. Dane z 23andMe zostały dostarczone przez klientów, którzy wyrazili zgodę na udział w badaniach. Większość informacji zebrano od kobiet o europejskim pochodzeniu, zbadano również dane dotyczące prawie 80 000 kobiet o wschodnioazjatyckim pochodzeniu.
Zespół odkrył, że istnieje spora grupa genów związanych z płodnością, które są zaangażowane w procesy naprawy DNA. Stwierdzono również, że wiele z tych genów jest aktywnych już przed narodzinami, kiedy powstają komórki jajowe, a następnie – przez całe życie. Godnymi uwagi przykładami są geny CHEK1 i CHEK2, które regulują szeroką gamę procesów naprawy DNA. Ograniczenie funkcjonowania konkretnego genu (CHEK2) oraz zwiększenie aktywności innego (CHEK1) doprowadziło do wydłużenia życia reprodukcyjnego myszy o około 25 procent. Fizjologia reprodukcyjna myszy różni się od ludzkiej w kluczowych aspektach, między innymi tym, że myszy nie przechodzą menopauzy. Jednakże w badaniu przyjrzano się również kobietom, którym naturalnie brakuje aktywnego genu CHEK2 i stwierdzono, że osiągają one menopauzę średnio 3,5 roku później niż kobiety z normalnie aktywnym genem.
Odkrycia nie tylko poszerzają wiedzę nt. procesu starzenia się układu rozrodczego, ale także dostarczają sposobów na poprawę przewidywania, które kobiety mogą osiągnąć menopauzę wcześniej niż inne. Badania genetyczne mogą okazać się bardzo pomocne w identyfikacji osób, u których istnieje ryzyko przedwczesnego wygaśnięcie funkcji jajników i niepłodności.
Naukowcy zbadali również wpływ na zdrowie wcześniejszej lub późniejszej menopauzy. Odkryli, że genetycznie wcześniejsza menopauza zwiększa ryzyko cukrzycy typu 2 i jest związana z gorszym zdrowiem kości. Jednocześnie zmniejsza ona ryzyko niektórych rodzajów raka, takich jak rak jajnika i piersi, które są znane jako wrażliwe na hormony płciowe produkowane, gdy kobieta wciąż miesiączkuje.
Badacze są zdania, że łącząc analizę genetyczną u ludzi z badaniami na myszach, a także analizując wpływ aktywacji i dezaktywacji poszczególnych genów, można znaczenie poszerzyć wiedzę o starzeniu reprodukcyjnym. Odkrycia mogą mieć w przyszłości kluczowe znaczenie dla ograniczenia problemów z płodnością u kobiet z grup ryzyka. Mogą też pomóc uniknąć niektórych problemów zdrowotnych, które są związane z czasem wystąpienia menopauzy.