Współczesna medycyna rozrodu oferuje wiele zaawansowanych narzędzi wspierających pary starające się o dziecko. Jednym z najważniejszych jest diagnostyka preimplantacyjna (PGT – Preimplantation Genetic Testing), która pozwala na analizę materiału genetycznego zarodków przed ich umieszczeniem w macicy. Jest to szczególnie ważna procedura dla par obciążonych ryzykiem chorób genetycznych, z problemami z płodnością czy po wielu nieudanych próbach in vitro.
Na czym polega diagnostyka preimplantacyjna?
Diagnostyka preimplantacyjna to badanie genetyczne wykonywane na etapie laboratoryjnym in vitro, przed transferem zarodka do macicy. Dzięki niej możliwe jest wykrycie:
- nieprawidłowości w liczbie chromosomów (np. zespół Downa, zespół Turnera),
- mutacji genów odpowiedzialnych za konkretne choroby dziedziczne (np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową),
- zmian strukturalnych w obrębie chromosomów (np. translokacje, inwersje).
PGT zwiększa szanse na zdrową ciążę, ograniczając ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na potomstwo i zmniejszając liczbę poronień.
Kto powinien rozważyć diagnostykę preimplantacyjną?
Z diagnostyki preimplantacyjnej warto skorzystać szczególnie w przypadku:
- par z obciążonym wywiadem genetycznym (choroby w rodzinie),
- kobiet powyżej 35. roku życia (wzrasta ryzyko nieprawidłowości chromosomowych),
- par po kilku nieudanych procedurach IVF,
- poronień samoistnych,
- mężczyzn z ciężkimi zaburzeniami nasienia,
- nosicieli translokacji chromosomowych.
Rodzaje testów preimplantacyjnych dostępnych w GYNCENTRUM
Gyncentrum to jedna z najbardziej zaawansowanych klinik leczenia niepłodności w Polsce. Katowicki oddział zapewnia:
● nowoczesne laboratorium genetyczne – jedno z najlepiej wyposażonych w Europie Środkowo-Wschodniej,
● zespół doświadczonych embriologów, genetyków i specjalistów od rozrodu,
● indywidualny plan leczenia – dopasowany do historii medycznej pacjenta,
● pełne wsparcie diagnostyczne – od pierwszej wizyty po ciążę kliniczną,
●partnerstwo z aplikacją IYONI – pacjentki mogą wygodnie umawiać wizyty, otrzymywać przypomnienia i konsultacje online.
Klinika umożliwia również pierwszą wizytę niepłodnościową, podczas której można omówić wskazania do PGT i zaplanować indywidualny program leczenia.
Kliniki Gyncentrum oferują kompletną gamę badań preimplantacyjnych, wykonywanych z użyciem technologii najnowszej generacji:
PGT-A (Aneuploidy)
Badanie pozwalające na wykrycie nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodkach. Celem jest eliminacja zarodków, które mogłyby prowadzić do poronienia lub urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
niPGT-A (non-invasive PGT-A)
Nieinwazyjna forma diagnostyki, polegająca na analizie DNA obecnego w medium hodowlanym zarodka – bez konieczności wykonywania biopsji. Idealna dla pacjentek, które obawiają się ingerencji w zarodek.
PGT-M (Monogenic diseases)
Badanie dedykowane parom będącym nosicielami chorób genetycznych jednogenowych, takich jak:
- mukowiscydoza,
- zespół łamliwego chromosomu X,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
- zespół Tay-Sachsa.
PGT-SR (Structural Rearrangements)
Diagnostyka rearanżacji chromosomowych, takich jak translokacje, które mogą prowadzić do zatrzymania rozwoju zarodka lub poronień.
Karyomapping
Unikalna technika genetyczna dostępna tylko w Laboratorium Gyncentrum, pozwalająca na mapowanie dziedziczenia genów w rodzinie. Karyomapping umożliwia szybkie wykrycie mutacji bez konieczności tworzenia testów „na miarę” dla danej pary.
Jak wygląda proces diagnostyki preimplantacyjnej krok po kroku?
- Zapłodnienie in vitro (IVF)
Po stymulacji hormonalnej komórki jajowe pobierane są i zapładniane plemnikami w laboratorium.
- Hodowla zarodków
Zarodki rozwijają się w warunkach in vitro do 5-6 dnia (stadium blastocysty).
- Biopsja zarodka
Wykonywana przez wykwalifikowanego embriologa – pobiera się kilka komórek z części zarodka, która nie będzie rozwijać się w płód (trofektoderma).
- Analiza genetyczna
Próbka trafia do Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, gdzie poddawana jest zaawansowanej analizie (np. NGS – sekwencjonowanie nowej generacji).
- Transfer zarodka
Zarodek o prawidłowym profilu genetycznym zostaje wybrany do transferu do macicy.
Dlaczego warto wybrać GYNCENTRUM?
Gyncentrum to jedna z najbardziej zaawansowanych klinik leczenia niepłodności w Polsce. Katowicki oddział zapewnia:
- nowoczesne laboratorium genetyczne – jedno z najlepiej wyposażonych w Europie Środkowo-Wschodniej,
- zespół doświadczonych embriologów, genetyków i specjalistów od rozrodu,
- indywidualny plan leczenia – dopasowany do historii medycznej pacjenta,
- pełne wsparcie diagnostyczne – od pierwszej wizyty po ciążę kliniczną,
Klinika umożliwia również pierwszą wizytę niepłodnościową, podczas której można omówić wskazania do PGT i zaplanować indywidualny program leczenia.
Korzyści z diagnostyki preimplantacyjnej
- Zwiększenie skuteczności in vitro
- Redukcja ryzyka poronienia
- Większa szansa na zdrowe dziecko
- Możliwość świadomego rodzicielstwa
- Spokój i bezpieczeństwo psychiczne dla przyszłych rodziców
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy diagnostyka preimplantacyjna jest bezpieczna?
Tak – biopsja wykonywana jest przez specjalistów i nie wpływa na zdolność zarodka do prawidłowego rozwoju.
Czy można zbadać wszystkie zarodki?
Tak, jednak ostateczna decyzja zależy od jakości zarodków i wskazań medycznych.
Ile trwa analiza genetyczna?
Czas oczekiwania na wyniki zależy od rodzaju badania, zwykle 7–14 dni.
Czy badania są refundowane?
W Polsce diagnostyka preimplantacyjna nie jest obecnie refundowana przez NFZ, jednak niektóre samorządy prowadzą programy wsparcia.
Masz pytania dotyczące badań genetycznych?
Skonsultuj się z doradcą z kliniki GYNCENTRUM w Katowicach.
Numer telefonu: +48 532 357 132
E-mail: gyncentrum.app@gyncentrum.pl
Podsumowanie
Diagnostyka preimplantacyjna to przełom w leczeniu niepłodności i profilaktyce chorób genetycznych. Daje możliwość nie tylko skuteczniejszego zajścia w ciążę, ale i zapewnienia dziecku zdrowego startu w życie. Dzięki dostępowi do wszystkich najnowszych technologii i doświadczonemu zespołowi, Klinika Gyncentrum w Katowicach jest doskonałym miejscem do rozpoczęcia tej ważnej drogi.
- par z obciążonym wywiadem genetycznym (choroby w rodzinie),
- kobiet powyżej 35. roku życia (wzrasta ryzyko nieprawidłowości chromosomowych),
- par po kilku nieudanych procedurach IVF,
- poronień samoistnych,
- mężczyzn z ciężkimi zaburzeniami nasienia,
- nosicieli translokacji chromosomowych.