Kompendium wiedzy o diagnostyce genetycznej w kontekście niepłodności i planowania ciąży
na podstawie oferty kliniki Gyncentrum Katowice
Czym są badania genetyczne?
Badania genetyczne opierają się na analizie sekwencji DNA w celu wykrycia wariantów zmian chromosomowych i dziedzicznych chorób genetycznych. W kontekście niepłodności umożliwiają one ocenę genetycznych przyczyn problemów z poczęciem, skutkujących poronieniami lub zaburzeniami rozwoju zarodków.
Dlaczego badania genetyczne są ważne przy niepłodności?
Szacuje się, że około 10–15% przypadków niepłodności ma podłoże genetyczne. Badania genetyczne:
- wykrywają choroby dziedziczne i nosicielstwo tychże chorób,
- pomagają zapobiegać poronieniom i wadom genetycznym u dzieci,
- zwiększają skuteczność leczenia niepłodności, w tym procedur in vitro,
- wspierają lekarzy w doborze indywidualnego planu leczenia.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne?
Kobieta powinna rozważyć badania genetyczne, jeśli:
- miała co najmniej dwa poronienia samoistne,
- nie może zajść w ciążę mimo regularnych starań przez min. 12 miesięcy,
- występują nieprawidłowości hormonalne lub problemy z miesiączkowaniem,
- w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, poronienia.
Mężczyzna powinien rozważyć badania, jeśli:
- jego parametry nasienia są nieprawidłowe (np. azoospermia, oligozoospermia),
- w rodzinie występowały przypadki niepłodności, wad rozwojowych,
- występują objawy zaburzeń hormonalnych (np. ginekomastia, obniżone libido).
Dla kogo są przeznaczone badania genetyczne?
- Par starających się o dziecko bez skutku.
- Par z historią poronień.
- Osób planujących ciążę, które chcą sprawdzić ryzyko genetyczne.
- Pacjentów przygotowujących się do procedury in vitro.
- Par, u których wykryto niezgodność immunologiczną.
- Osób z obciążonym wywiadem rodzinnym.
Rodzaje badań genetycznych oferowanych w Gyncentrum Katowice
Klinika Gyncentrum oferuje kompleksowy panel badań genetycznych, w tym:
1. Kariotyp (badanie kompletnego garnituru chromosomów)
- Analizuje liczbę i strukturę chromosomów.
- Pomaga wykryć translokacje, delecje, duplikacje, inwersje, trisomie (np. Zespół Downa).
2. Badania wariantów w genach CFTR, AZF, FMR1
- CFTR – zaburzenia płodności męskiej i drożności nasieniowodów.
- AZF – zaburzenia spermatogenezy, azoo, oligospermia.
- FMR1 – zespół łamliwego chromosomu X, częsta przyczyna problemów z płodnością, w tym przedwczesnym wygasaniem jajników.
3. Badania preimplantacyjne (PGT-A, PGT-M, PGT-SR)
- Przeprowadzane przed transferem zarodków w in vitro.
- Pozwalają na wybór zdrowego i najlepiej rokującego zarodka do transferu.
4. Testy nosicielstwa chorób genetycznych (np. panel 500+ mutacji)
- Identyfikacja par z ryzykiem przekazania dziecku choroby genetycznej.
5. Badania immunogenetyczne KIR/HLA-C
- Ważne we wczesnych etapach ciąży, podczas implantacji zarodka.
- Pomaga wyjaśnić nawracające poronienia lub nieudane transfery zarodków.
6. Badania mikrobiomu (ENDObiome, SPERMbiome)
- Najbardziej dokładna i zaawansowana analiza flory bakteryjnej endometrium i nasienia.
- Wpływa na zdolność implantacji zarodka i jakość nasienia.
Jak przebiega badanie genetyczne?
- Konsultacja z genetykiem lub ginekologiem – lekarz określa wskazania i dobiera odpowiednie badania.
- Pobranie materiału genetycznego – zwykle krew pełna, ale także wymazy lub nasienie.
- Analiza w laboratorium – za pomocą technik PCR, FISH, sekwencjonowania Sangera, NGS lub mikromacierzy.
- Odczyt i interpretacja wyniku – genetyk omawia wynik, proponuje ewentualne pogłębienie diagnostyki i leczenie.
Co po badaniu?
W zależności od wyników:
- para może zostać skierowana na dalszą diagnostykę,
- może zostać zaproponowana procedura in vitro z PGT,
- możliwa jest konsultacja z psychologiem lub doradcą genetycznym.
Dlaczego warto wybrać Gyncentrum Katowice?
- Nowoczesne laboratorium genetyczne – precyzyjne badania o wysokiej czułości.
- Zespół specjalistów – genetycy, ginekolodzy, embriolodzy, psychologowie.
- Bogata oferta – diagnostyka, leczenie, wsparcie emocjonalne i planowanie ciąży.
- Doświadczenie kliniczne – wieloletnia praktyka w leczeniu niepłodności.
- Spersonalizowana opieka – leczenie dopasowane do potrzeb i sytuacji pacjentów.
Masz pytania dotyczące badań genetycznych?
Skonsultuj się z doradcą z kliniki GYNCENTRUM w Katowicach.
Numer telefonu: +48 532 357 132
E-mail: gyncentrum.app@gyncentrum.pl
Podsumowanie
Badania genetyczne są kluczowym elementem diagnostyki niepłodności i planowania zdrowej ciąży. W Gyncentrum Katowice pacjenci otrzymują kompleksową opiekę opartą na najnowocześniejszych technologiach i indywidualnym podejściu. Jeśli rozważasz poszerzoną diagnostykę – warto skonsultować się z ekspertami Gyncentrum i zaplanować badania już dziś.