Naukowcy z Queen Mary University of London i St Bartholomew’s Hospital przeprowadzili międzynarodowe badanie, które wykazało istnienie nowej pary wariantów genów, wywołujących nagłe wystąpienie nadciśnienia tętniczego u kobiet w ciąży. Badania zostały sfinansowane przez Narodowy Instytut Badań Zdrowotnych, w ramach programu EME, we współpracy z Medical Research Council, British Heart Foundation i Barts Charity.
Wysokie ciśnienie krwi jest problemem, który dotyka 30% dorosłych osób. Najczęściej spowodowane jest połączeniem czynników nabytych z dziedzicznymi. U jednej na dziesięć osób z tym schorzeniem możliwe jest zidentyfikowanie i usunięcie przyczyny, jaką jest łagodny guzek nadnerczy. Gruczoły te zlokalizowane są w okolicy nerek, a ich rolą jest produkcja hormonów steroidowych.
Za zwiększenie ciśnienia krwi odpowiada hormon aldosteron. Wieloletnie badania wykazały szereg wariantów genów odpowiedzialnych za wytwarzanie wysokiego poziomu wspomnianego hormonu przez niewielkie guzki nadnerczy. Opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics wyniki, przedstawiają odkrycie nowego typu pierwotnego aldosteronizmu. Może on być determinowany przez unikalną parę nowych wariantów genów, które zawsze występują wspólnie.
Warto dodać, że pierwotny aldosteronizm zazwyczaj prowadzi do nadciśnienia, które nie jest łatwe do leczenia konwencjonalnymi lekami i naraża pacjenta na zwiększone ryzyko udaru mózgu i zawału serca w porównaniu do pozostałych pacjentów z nadciśnieniem.
Brytyjscy naukowcy skupili się na problemach z nadciśnieniem występujących w czasie ciąży. Ich celem było sprawdzenie czynników genetycznych powodujących nieprawidłowości. Badaniem objęto kobiety, które uskarżały się na dolegliwości związane z wysokim ciśnieniem i niskim poziomem potasu we krwi w pierwszych miesiącach ciąży.
Współpraca z paryskim Centrum Badań Sercowo-Naczyniowych przyniosła zaskakujące rezultaty. Otóż okazało się, że zidentyfikowane warianty genów włączają w komórkach nadnerczy cząsteczkę receptora, która rozpoznaje hormon ciążowy. Mowa o ludzkiej gonadotropinie kosmówkowej (HCG), tej samej, którą mierzy się w testach ciążowych. Wykazano również, że cząsteczka receptora wyzwala gwałtowny wzrost produkcji aldosteronu.
Badania umożliwiły nie tylko wskazanie jednej z przyczyn nadciśnienia u kobiet w ciąży. Wyniki mogą przyczynić się do wdrożenia skutecznego leczenia w przypadku, gdy źródłem nadciśnienia są czynniki natury genetycznej.